孤独症的病因发病机制是什么？

孤独症的病因至今未明。可能的病因包括以下几个方面：

遗传因素

孤独症家族中认知功能缺陷率和言语发育迟缓发生率较一般非孤独症家族高，儿童孤独症遗传度为90%；同胞同病率是一般人群的50倍，单卵双生的同病率达95.7%，远低于单基因遗传疾病的发病率。

儿童孤独症患者二、三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。

与孤独症有关的致病候选基因大概位于性染色体、7号、15号 和17号染色体等上面，可能与5-羟色胺系统基因、儿茶酚胺系统基因、脆性X综合征基因、免疫系统基因及脑源性神经营养因子基因有关系。

最近，发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究（2008年）显示，染色体16pll. 2缺失或重复与孤独症的发病有关。

约1/3的孤独症患儿围生期有并发症，母孕期患感冒、风疹、腹部X线照射；产时损伤、窒息、缺氧等；

出生后患婴幼儿痉挛、癫痫等围生期并发症，它们以不同形式直接或间接地影响到大脑的发育过程。

围生期的病毒感染可引起个体免疫缺陷，损害中枢神经系统。孤独症还可能存在自身免疫缺陷，从而使其在胎儿或新生儿期容易招致各种病毒感染，从而损害中枢神经系统损害。病毒感染和免疫缺陷，可以导致神经细胞凋亡过程出现异常，从而表现为神经发育障碍。

尸体解剖发现患儿杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失，推测是在胚胎脑发育过程中的细胞迁移过程受阻。CT和MRI检査发现孤独症患儿小脑发育不良、脑干较小、第四脑室扩大等现象。

“心理理论（theory of mind, TOM）”是指个体明白自己的以及他人的心理状态（包括信念、愿望、情感、知觉和意图等），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。TOM认为，孤独症儿童缺乏这种理解自己和他人心理状态的能力，导致他们出现明显社交障碍，不能做假象游戏或角色扮演的游戏，不能预测他人的愿望，难以察言观色，难以明白别人的情绪及诱发的原因，因此极少运用表达情绪及感受的词汇、难以理解弦外之音。 

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